Dados do Trabalho

Título

STAT1 GOF: SEMPRE COM AUTOIMUNIDADE?

Resumo

Introdução: As mutações do tipo ganho de função (GOF) no gene STAT1 (Signal Transducer and Activator of Transcription-1) possuem fenótipo clínico heterogêneo. A principal descrição é de candidíase mucocutânea crônica (CMC) de início precoce associada a infecções mucocutâneas por bacterias, vírus e outros fungos, além de manifestações de autoimunidade, principalmente endócrina, e autoinflamação. O manejo clínico desses pacientes ainda é desafiador.

Relato do caso: Paciente do sexo feminino, 5 anos, apresenta desde o primeiro ano de vida candidíase extensa em mucosa oral, unhas e pele, sem resposta ao tratamento prolongado com diversos antifúngicos tópicos e orais. Não apresenta outras infecções recorrentes, manifestação de autoimunidade ou inflamação sistêmica. Não há história familiar de consaguinidade, candidíase mucocutânea, autoimunidade ou autoinflamação. A dosagem de imunoglobulinas e imunofenotipagem de linfócitos é normal, e os autoanticorpos negativos. Sequenciamento genético identificou mutação com GoF de STAT1 (1154C>T, Thr385Met), variante missense, em heterozigose, classificada como patogênica. Foi indicado tratamento com ruxolitinib, ainda não iniciado.

Discussão: As mutações do tipo GOF de STAT1 nem sempre se expressam com manifestações de autoimunidade ou autoinflamação. Essa hipótese diagnóstica não deve ser descartada diante de um quadro de CMC isolada, principalmente se há início precoce e não responsiva ao tratamento tópico ou sistêmico. O ruxolitinib tem sido usado com sucesso para tratar a infecção mucocutânea crônica por Candida spp., mas é um tratamento dispendioso e ainda carece de padronização de dose, intervalo e tempo de uso, bem como conhecimento de seus efeitos coleterais, principalmente para a população pediátrica.

Área

Imunodeficiências